导语

从2008年开始,欧洲罕见病组织将每年的2月29日定为国际罕见病日。关于罕见病,人们所了解的是少之又少。下面一起来看下,关于罕见病的一些情况。

  2008年,欧洲罕见病组织首次将2月29日定为“国际罕见病日”,以四年一次的日子寓意这些疾病之“罕见”。自次年起,世界各国的罕见病组织又把国际罕见病日重新确定为每年2月的最后一天。

  在中国,并没有“罕见病”的确切定义。世界卫生组织将其定义为患病人数占总人口0.065%~0.1%之间的疾病或病变。它在人群中发病率极低,非常少见。但中国的罕见病患者,其实是一个庞大的隐在暗处的群体。资料统计,我国各类罕见病患者超过千万人。这些患者往往无法得到适当的医疗服务,而在没有政策支持和相关医疗保障的情况下,即使有药,他们也承担不起医治的高额费用。有人形象地将他们比喻为“医学的孤儿”。

  罕见病共6000多种,仅1%能够治疗

  罕见病是一个典型的民生问题,世界上罕见病共6000多种,其中90%都是严重的疾病,80%来自于遗传。在罕见病的治疗中,75%是不规范的。罕见病60%是在儿童发病,误诊率高达44%;30%的罕见病患者寿命不到5年,1%的罕见病能够治疗。

  常见6种罕见病

  1、白化病

  是由于不同基因的突变,导致黑色素或黑色素体生物合成缺陷,从而表现为皮肤眼睛、毛发等色素缺乏的一种遗传病症。白化病患者的皮肤和毛发呈白化现象,易晒伤、大多有眼球震颤、怕光、低视力等现象,目前无有效的治疗方法。

  2、肢端肥大症

  是脑下垂体因增生或肿瘤而引起生长激素分泌过多引起的皮肤及骨骼异常增生性疾病。未成年人发病引起巨人症,成年人发病表现为皮肤弥漫性肥大增厚,面部皮肤纹理增粗,皱纹加深,鼻唇沟增宽,舌、嘴唇变厚。同时垂体肿瘤压迫导致器官病变且恶性肿瘤发生率也会相应增加,寿命缩短。发病率6~18人/百万。

  3、特发性肺动脉高压病

  是一种罕见的心血管病,发病率每年1~2人/百万,女性发病率较高。60%的患者表现为呼吸困难、气喘、胸痛等,病情严重的出现心包积液,导致右心衰竭,只能卧床不起。患者平均年龄在30岁左右,目前是不可治愈的重度慢性疾病。

  4、苯酮尿症

  缺乏丙酮酸羟化酶,苯丙氨酸只能靠转氨生成苯丙酮酸,患者尿中排出大量苯丙酮酸。苯丙酮酸堆积对神经有毒害,使智力发育出现障碍。新生儿患病的机率约是5万分之一,一年约有6~7个患有此种病症的新生儿出生。

  5、线粒体病

  是由线粒体DNA或核DNA缺陷引起。基因缺陷导致了线粒体呼吸链上的功能蛋白或结构蛋白发生改变,丧失了原有的功能,使能量合成受阻,从而出现一系列的症状,常见的有癫痫偏头痛、痴呆、偏盲、四肢酸痛且活动后乏力明显、视力下降、眼睑下垂、神经性耳聋以及身材矮小、糖尿病、心肌病、白内障等。

  6、血友病

  血友病为一组遗传性凝血功能障碍的出血性疾病,其共同的特征是活性凝血活酶生成障碍,凝血时间延长,终身具有轻微创伤后出血倾向,重症患者没有明显外伤也可发生“自发性”出血。

  由于罕见疾病的发生几率很低,它们所能获得的研究资源非常有限,一些药厂基于经济利益的考量,对于投入罕见疾病的药品与食物研发、制造或引进也是缺乏兴趣,加上许多疾病的案例并不多,让这些疾病研究起来十分不易,即使研制出对症药品,由于患者市场相对较小,其价格也是高的惊人,绝非患者所能承受。

  这些罕见疾病并不具传染力,不需要大家如此敬而远之。在许多国家和地区,甚至是一些发展中国家,都有国家颁布的罕见疾病法律,通过在药品生产、医疗保障、社会保险、个人权益等多方面的强制规定来确保患者的治疗救助和正常生活。精彩阅读:国际罕见病 你了解多少

  没有任何药物,白化病易诊难治

  在罕见病中,最好诊断但又无药可医、无医可救的当属白化病,据推测我国约9万白化病患者。

  中国中医科学院西苑医院皮肤科主任姚春海介绍说,白化病是由父母隐性缺陷基因结合导致的一种先天性疾病,患者从出生之日起,头发与皮肤便呈白化现象,大多数有眼球震颤症状,视力只是正常人的十分之一。因症状明显,看一眼便能诊断,但目前尚无针对此病的任何治疗及预防方法。在阳光照射后会引起眼睛流泪、皮肤脱皮等症状,患者也被称为“月亮孩子”。

  据“月亮孩子之家”负责人关禄介绍,白化病患者虽无身体上的痛感,但来自社会的歧视会伴随他们一生,有些家长宁愿将其送到盲校就学。

  血友病进医保,药物却短缺

  血友病是一种先天遗传性疾病,是罕见病中唯一有国家政策支持的疾病,并已纳入大病医保范畴。但由于我国血制品短缺,许多患儿仍面临残疾的危险。

  由于体内严重缺乏凝血因子,血友病患者即便被蚊子叮咬也会血流不止,但北京儿童医院血液科主任医师吴润晖介绍说,体表伤口所引起的出血由于可及时发现、处理,通常并不严重,而发生在关节或肌肉内部的出血会使肢体活动受限,严重者会失去站立行走能力。而一旦发生内脏或颅内出血,将面临生命危险。

  目前尚无治愈方法,患儿只能终身注射所缺凝血因子控制病情。但据“中国血友之家”秘书长关涛介绍,现在国内只有4个生产厂家,国内约8万名血友病患者仍面临买不到药而终身残疾的危险。

(责任编辑:苏娇蓉)

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国际罕见病日 罕见病有六千多种6种较常见

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